On vient d’apprendre que ma sœur avait une maladie génétique : la neurofibromatose de type 1. Elle avait fait un test génétique en avril après un rdv chez une dermato qui suspectait fortement une NF car elle a plein de taches de lait, des tumeurs qui poussent partout, des taches sur le ventre, une scoliose, une déficience intellectuelle… On est sous le choc.
Mes parents doivent à leur tour faire un test génétique mercredi pour voir s’ils sont porteurs et pour savoir si l’un des deux a transmis la maladie à ma sœur..
j’ai eu une scoliose grave opérée deux fois quand j’étais ado, je suis en PLS aussi car je peux en être atteinte … je n’ai pas d’autres manifestations mais on avait le projet d’avoir un enfant en 2025, j’allais arrêter ma pilule … du coup on mets tout en stand by :( c’est une maladie un peu imprévisible, on peut faire des cancers, avoir un enfant aveugle etc …
